diagnóstico e hereditariedade

A Paramiloidose atinge homens e mulheres e manifesta-se normalmente na terceira década da vida conduzindo paulatinamente, e em poucos anos, ao colapso do organismo. O cérebro mantém-se inalterado, obrigando os pacientes a viver em plena consciência do que lhes está a acontecer. Como os primeiros sintomas surgem já em plena maturidade, muitos portadores de Paramiloidose já têm descendentes, a quem podem inadvertidamente ter passado o gene mutado. Um diagnóstico positivo tem assim um enorme impacto emocional e psicológico em pacientes e famílias.

Actualmente pode saber-se, através de uma simples análise, se se é portador do gene mutado da (Transtirretina) TTR, isto muito antes de ter qualquer sintoma. Mas realizar o teste não é uma decisão simples. Um diagnóstico positivo altera por definitivo o modo como se vive e encara o resto da vida, por isso o teste é feito com acompanhamento psicológico e só pode ser realizado por pessoas maiores de 18 anos, salvo se houver uma suspeita forte de sintomas antes da maioridade. Há quem queira encarar o resultado o mais cedo possível mas também quem adie saber a resposta até estar em risco de desenvolver sintomas ou até ao momento em que decide ser pai ou mãe.

A Paramiloidose é uma doença de transmissão autossómica dominante, o que significa que atinge igualmente homens e mulheres e é passada de pais para filhos sem saltar gerações. Qualquer filho de um progenitor com o erro genético tem 50% de probabilidades de o ter herdado.

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animação: Hereditariedade autossómica dominante da PAF
narração: Prof. Jorge Sequeiros

 

Há dois tipos de diagnóstico que podem ser feitos para diminuir o risco de ter filhos com o gene da PAF e assim garantir aos portadores que a doença é erradicada das suas famílias.
Existe o diagnóstico pré-natal que permite saber  se o feto é ou não portador do gene, numa fase precoce da gravidez, quando ainda é possível recorrer a uma interrupção voluntária da gravidez. E existe um diagnóstico mais precoce, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação, desenvolvido na Faculdade de Medicina do Porto para a Paramiloidose e que permite reconhecer o gene mutado nos estádios mais iniciais do desenvolvimento do embrião, quando este tem apenas 8 a 12 células. E só os embriões que não tenham o gene é que são implantados no útero. Este método requer técnicas de procriação medicamente assistida que estão disponíveis no SNS, embora apenas no Hospital de São João.

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animação: Diagnóstico genético pré-implantação
narração: Prof. Alberto Barros